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科學家開發出將新的基因組序列繪制到人類泛基因組的新工具

發布時間:2022-01-19 14:27:06 | 來源:【中國生物技術發展中心 2020-01-19】
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目前,人類基因組測序研究幾乎完全依賴單一參考基因組序列,無法代表人類的多樣性,對鑒定人類亞群遺傳變異帶來了難題。近期,美國科學家開發了一種名叫Giraffe的新工具,能夠高效地將新的基因組序列繪制到代表多種不同人類基因組的泛基因組上,研究成果發表在《Science》期刊,標題為“Pangenomics enables genotyping of known structural variants in 5202 diverse genomes”。

Giraffe是一種泛基因組短讀長映射工具,不僅可以準確地將新的序列數據映射到包含數千個人類基因組的泛基因組上,而且其運行速度與現有映射單個參考基因組的標準方法的速度相當。同時,Giraffe映射精度的提高使全基因組的基因分型在下游得到了改善,既適用于微小的變異,也適用于較大的結構變異(SV)。研究人員使用Giraffe對5202個不同人類基因組中發現的167000個SV進行了基因分型,結果顯示Giraffe對SV基因分型具有較高的準確度。

Giraffe有助于更全面地表征SV、改進基因組分析,同時,為后續研究新的人類基因結構變異及其功能影響、與疾病的關聯或在進化中的作用提供了重要基礎。

 

論文鏈接:https://www.science.org/doi/10.1126/science.abg8871

 

注:此研究成果摘自《Science》期刊原文章,文章內容不代表本網站觀點和立場,僅供參考。






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